據(jù)報道,昨日,全球首批成功應(yīng)用“胚胎植入前單體型連鎖分析”的試管嬰兒在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心出生。該技術(shù)能夠精準阻斷染色體平衡易位向下一代遺傳傳遞,是生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域一大重要突破。目前已有9人成功生育了健康寶寶,還有2人將于3月分娩。
有一種“隱性遺傳病因”攜帶者的外貌、智力和發(fā)育都正常,卻會在生育過程中屢屢碰壁:反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育,甚至生出異常胎兒……若不是經(jīng)歷了4次不明原因的反復(fù)流產(chǎn),結(jié)婚7年的張晴不會發(fā)現(xiàn),自己就是這種“隱性遺傳病因”---染色體平衡易位的攜帶者。平衡易位是一種常見的染色體結(jié)構(gòu)異常,由兩條不同染色體發(fā)生斷裂重接形成,可能是家族遺傳,也可能是新發(fā)的,在正常人群中有0.16%~0.20%的發(fā)生率,在反復(fù)流產(chǎn)或者“試管嬰兒”反復(fù)種植失敗的患者中發(fā)生率則高達5%-9%.
來到集愛中心后,33歲的張晴取得21枚卵子,配成了11枚有效胚胎,并通過全基因組單體型連鎖分析技術(shù)篩選出了1枚染色體完全正常的囊胚。這枚胚胎被種植進張晴的子宮后順利地“開花結(jié)果”,同時,他們家庭易位染色體向后代傳遞的可能性被徹底根除。
截至本月初,集愛中心納入的20個平衡易位攜帶者家系中,已有9名攜帶者成功生育了健康寶寶,另外2名攜帶者的寶寶也將于下月出生,11例成功的攜帶者均在孕中期進行了羊水穿刺,羊水細胞核型結(jié)果與PGH預(yù)測結(jié)果完全一致。